여성을 위한 유전자 질환 진단의 사각지대, 어떻게 해결해야 할까요?

안녕하세요, 여러분! 오늘은 조금 무거운 주제이지만 매우 중요한 이야기를 나눠보려고 합니다. 여러분은 유전자 질환에 대해 얼마나 알고 계신가요? 특히 X 염색체에 연관된 질병들은 남성들에게만 영향을 미칠 것이라는 선입견이 많습니다. 하지만 사실은 그렇지 않습니다. 오늘은 이런 오해들이 어떻게 여성들의 삶을 어렵게 만들었는지, 그리고 이를 해결하기 위해 어떤 노력이 필요한지 이야기해보겠습니다.

데브 젠슨의 이야기

먼저, 데브 젠슨의 사례를 살펴볼까요? 그녀는 어린 시절부터 형이 앓고 있던 뒤쉔 근위축증(Duchenne muscular dystrophy)의 고통을 가까이서 지켜봤습니다. 이 병은 어린 시절에도 힘과 보행에 문제가 생기고, 시간이 지나면 심장이나 폐의 근육이 작동을 멈추게 되는 무서운 질병입니다.

젠슨은 자신의 아이들이 이 질병을 겪지 않길 바랐기에 IVF(체외 수정) 기술을 통해 뒤쉔 근위축증 유전자를 가지지 않은 배아를 선택하려고 했습니다. 하지만 결국 두 개의 배아 중 하나는 유전자 돌연변이를 가진 상태였습니다. 의사들은 이 염색체 돌연변이가 여자아이에게 큰 영향을 미치지 않을 것이라고 젠슨을 설득했습니다. 그러나 그들의 생각은 틀렸습니다. 결국, 그녀의 두 딸은 뒤쉔 근위축증의 증상을 보이게 되었습니다.

헬리에 호로위츠의 이야기

헬리에 호로위츠의 경우도 안타깝습니다. 그녀는 어린 시절부터 끊임없는 고통과 상처의 느린 회복을 겪었지만, 의사들은 그녀를 믿지 않았습니다. 그녀의 아버지가 혈우병을 앓고 있었음에도 불구하고, 의사들은 헬리에도 같은 질병을 앓고 있을 가능성을 무시했습니다. 성인이 되어 다양한 의료 절차를 거친 후에야 그녀는 적절한 치료를 받게 되었습니다.

왜 이런 일이 벌어지나요?

대부분의 의사들이 X 염색체 관련 질병이 남성에게만 영향을 미친다고 믿기 때문입니다. 그들은 남성과 달리 여성에게는 두 개의 X 염색체가 있어서 하나의 유전자 돌연변이가 영향을 미치지 않을 것이라고 생각합니다. 하지만 이는 잘못된 생각입니다. 여성의 X 염색체 중 하나가 무작위로 비활성화되는 X 염색체 비활성화 현상 때문에, 돌연변이가 활성화된 X 염색체에 남아있으면 질병이 발현될 수 있습니다.

병원과 연구소의 노력

이 문제를 해결하기 위해 일부 병원과 연구소는 데이터 수집과 연구를 강화하고 있습니다. 한 연구에서는 뒤쉔 근위축증을 가진 여성의 절반이 심장 조직 손상의 증거를 보였다고 합니다. 또 다른 연구는 아드레노류코디스트로피(Adrenoleukodystrophy)라는 질병이 있는 여성의 80%가 신경 기능 장애를 경험한다고 발표했습니다. 이러한 연구 결과는 여성도 X 염색체 관련 질병에 영향을 받을 수 있다는 강력한 증거입니다.

해결책은 무엇일까요?

1. 의사와 연구자의 인식 개선: 보다 많은 의사와 연구자들이 여성도 X 염색체 관련 질병에 걸릴 수 있다는 사실을 인식해야 합니다.

2. 정확한 진단과 치료: 여성들도 정확한 진단과 적절한 치료를 받을 수 있도록 해야 합니다. 이를 위해 피험자의 데이터를 더 많이 수집하고, 성별에 구애받지 않는 치료법을 개발해야 합니다.

3. 보험 적용 확대: 보험회사들도 진단 코드의 성별 제한을 없애고, 여성도 필요한 치료를 받을 수 있도록 해야 합니다.

마무리하며

여성들이 유전자 질환으로부터 자유로워지기 위해서는 많은 노력과 변화가 필요합니다. 하지만 한 걸음씩 나아가다 보면, 언젠가는 모든 사람들이 평등하게 건강을 누릴 수 있는 세상이 올 것입니다. 더 많은 사람들이 이 문제에 관심을 가지고 목소리를 내는 것이 중요합니다.

그럼 오늘도 건강한 하루 되세요! 🩺💪🧬