여성도 X-연관 유전병의 위험 대상일 수 있다고?
안녕하세요, 여러분! 오늘은 유전학과 관련된 이야기로 여러분을 찾아왔습니다. 보통 유전병이라 하면 남성에게 주로 발생한다고 여겨졌던 병들도 있지요. 하지만 최근 연구 결과, 여성들도 이러한 X-연관 유전병에 영향을 받을 수 있다는 사실이 밝혀졌답니다. 그럼 지금부터 실제 사례를 통해 이 흥미로운 주제를 알아보도록 하겠습니다.
데브 젠슨의 이야기: IVF와 뒤센 근이영양증
데브 젠슨은 어렸을 때부터 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)으로 고통받던 오빠를 보며 자신과 자녀들이 겪지 않길 바랐습니다. 뒤센 근이영양증은 어린 시절부터 근력 저하와 보행 곤란을 일으키다가 결국 심장이나 폐 근육이 멈추게 만드는 치명적인 병입니다. 젠슨은 이 병을 피하고자 체외 수정(IVF)을 선택했어요. 유전자 검사로 돌연변이가 없는 배아를 선택하려 했으나, 최종적으로 두 개의 배아만이 건강하게 남았고 그 중 하나에 돌연변이가 있었습니다.
그러나 의사들은 젠슨에게 딸이라면 문제 없을 것이라고 했습니다. 왜냐하면 X염색체에 연관된 질병이므로 딸은 백업 X염색체 덕분에 건강할 것이라는 설명이었죠. 결국 두 배아는 성공적으로 착상되었고, 그 중 하나가 두 개로 분열되어 젠슨은 세 쌍둥이를 얻게 되었습니다. 그런데 아이들 중 한 명이 걸음마를 시작할 때 젠슨의 오빠와 비슷한 모습을 보이기 시작했고, 젠슨은 두 딸이 뒤센 돌연변이를 가졌다는 것을 직감하게 되었죠.
의사들을 설득해 검사를 받기까지는 1년 반이 걸렸습니다. 그 동안 의사들은 “여성은 뒤센에 걸리지 않는다”고 주장했죠.
셸리 호로위츠의 경험: 검진에서 놓친 혈우병
셸리 호로위츠는 어린 시절부터 잘 낫지 않는 상처와 아픈 관절로 고통받았습니다. 하지만 의사들은 그녀의 말을 믿지 않았고, 오히려 게으르다고 판단했죠. 셸리의 아버지가 혈우병을 앓고 있었지만, 의사들은 셸리도 그럴 가능성을 전혀 고려하지 않았습니다.
성인이 된 후에도 관절 부종과 상처를 계속해서 겪은 셸리는 결국 혈우병 치료를 받게 되었고, 그제서야 증상이 조금 나아졌습니다. 그럼에도 불구하고 혈액 응고 인자가 정상 양의 10~20%밖에 생성되지 않는 것을 알게 된 것은 40대가 되어서였습니다.
여성도 영향을 받는 X-연관 유전병: 근거와 연구
뒤센 근이영양증, 혈우병 외에도 파브리병(Fabry disease)과 같은 X-연관 유전병은 여전히 많은 여성에게 영향을 미치고 있습니다. 일부 여성들에게서는 증상이 덜 나타날 수 있지만, 다른 이들은 심각한 증상을 겪기도 합니다. 예를 들어 젠슨의 쌍둥이 중 한 명은 휠체어를 사용하고 있으며, 또 다른 한 명은 비교적 경미한 증상을 보이고 있습니다.
연구는 여성이 이러한 X-연관 유전병에 얼마나, 어떻게 영향을 받는지에 대한 자료가 부족했으나, 최근에는 이 문제를 심각하게 다루기 시작했죠. 예를 들어, 뒤센 돌연변이를 가진 여성의 절반은 심장 조직의 흉터를 가지고 있다는 연구 결과가 나왔습니다. 또한 아드레노류코디스트로피(Adrenoleukodystrophy) 돌연변이를 가진 여성 중 약 80%가 60세가 넘으면 신경 기능 장애를 겪는 것으로 밝혀졌죠.
트리트먼트와 인식 변화의 필요성
여성이 X-연관 유전병의 유전자인 경우, 치료를 받기 어렵다는 문제가 있습니다. 특정 치료법이 있더라도 성별에 따라 제한적인 경우가 많고, 보험 적용도 받기 어렵습니다. 예를 들어 젠슨의 딸은 유전자 치료가 필요했지만, 여아라는 이유로 임상 시험 대상에 제외됐습니다.
젠슨의 가족은 최근 Elevidys라는 유전자 치료제가 FDA 승인을 받았다는 소식을 듣고 기뻐했지만, 보험 적용을 받기 위해 고군분투해야 했습니다. 결국 승인을 받았고, 젠슨은 다른 딸도 치료를 받아 증상이 나빠지기 전에 예방적으로 치료를 받기를 희망하고 있습니다.
결론
이처럼 여성도 X-연관 유전병에 노출될 수 있다는 사실을 우리는 간과할 수 없습니다. 더 많은 연구와 인식 개선이 필요하며, 정확한 진단과 적절한 치료를 받을 수 있도록 의료 시스템의 변화가 필요합니다.
오늘의 글이 여러분들에게 많은 도움이 되었길 바라며, 다음에는 또 다른 흥미로운 주제로 찾아뵙겠습니다. 감사합니다!
